ก้าวสำคัญกับการแพทย์จีโนมิกส์ของไทย

หนึ่งในอุตสาหกรรมเป้าหมายของประเทศไทยอันเป็นภารกิจหลักของการพัฒนาระเบียงเศรษฐกิจภาคตะวันออก (Eastern Economic Corridor: EEC) คือ อุตสาหกรรมการแพทย์ เพื่อยกระดับคุณภาพชีวิตของประชาชนในประเทศไทยให้มีโอกาสเข้าถึงระบบสาธารณสุขที่ทันสมัยด้วยเทคโนโลยีการแพทย์ระดับโลก ซึ่งรัฐบาลไทยมีการวางรากฐานด้วยการสร้างแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563 – 2567 ขึ้น เพื่อจะก้าวสู้การเป็นผู้นำการแพทย์แบบจีโนมิกส์ระดับอาเซียนภายในอีก 5 ปีข้างหน้า

สำหรับการแพทย์จีโนมิกส์นั้น เป็นการแพทย์ที่อาศัยเทคโนโลยีพันธุศาสตร์หรือ “ยีน” ในระดับโมเลกุลเพื่อประเมินความเสี่ยง วินิจฉัย และพยากรณ์โรคจากรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ (Human Genome) ซึ่งจะทำให้บุคลากรทางการแพทย์เข้าใจความเป็นเอกลักษณ์ (Identity) ของบุคคล โดยองค์ประกอบหรือห่วงโซ่การแพทย์จีโนมิกส์จะประกอบไปด้วย 5 องค์ประกอบ คือ การเก็บตัวอย่าง การหาลำดับชุด DNA การวิเคราะห์ การแปลผล และการประยุกต์ใช้ ซึ่งทั้งหมดจะสามารถต่อยอดไปถึงการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) หรือ การแพทย์ส่วนบุคคล (Personalized Medicine) ที่ช่วยให้รักษาผู้ป่วยได้ตรงจุดมากขึ้นในอนาคต

สำหรับทิศทางของการแพทย์จีโนมิกส์ในปัจจุบันของโลกที่เป็นรูปธรรม คือ เทคโนโลยีการจัดเรียงลำดับ DNA แบบใหม่ ที่ทำให้ต้นทุนการจัดเรียง DNA ต่อ 1 คนมีมูลค่าต่ำลงมาเรื่อยๆ นั่นก็คือ Next-generation Sequencing ซึ่งถูกค้นพบเมื่อปี 2015 และจากนั้น ปี 2017 บริษัท Illumina สามารถคิดค้นเครื่องถอดรหัส DNA “NovaSeq” ที่ระบุว่าภายในปี 2022 ต้นทุนการถอดรหัส DNA ต่อมนุษย์ 1 คนจะลดลงเหลือประมาณ 100 ดอลลาร์สหรัฐฯ เท่านั้น โดยต้นทุนที่ต่ำลงจะช่วยให้มนุษย์สามารถเข้าถึงการถอดรหัส DNA ของตนเองและต่อยอดสู่องค์ประกอบของการแพทย์จีโนมิกส์อื่นๆ ได้ง่ายขึ้น

ในปัจจุบันจากข้อมูลของสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) พบว่า ประเทศไทยมีการให้บริการที่เกี่ยวข้องกับการแพทย์จีโนมิกส์เบื้องต้นแล้ว คือ การตรวจยีนแพ้ยา เช่น ยากันชักและยารักษาโรคเกาต์ หรือ การตรวจยีนเพื่อเลือกยารักษามะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังแบบมุ่งเป้า แต่ยังเป็นการตรวจแบบ Target Sequencing ซึ่งตรวจเฉพาะโรคเท่านั้น และจากแผนบูรณาการจีโนมิกส์ในครั้งนี้จะต่อยอดไปสู่การตรวจทั้งจีโนม หรือ Whole Genome Sequencing เพื่อสามารถนำไปประยุกต์ใช้ทั้งการแพทย์เชิงป้องกัน การวินิจฉัย และการรักษาขั้นสูงอย่างการแพทย์แม่นยำ หรือ การแพทย์ส่วนบุคคลได้ โดยในขณะนี้เงินลงทุนส่วนใหญ่ของรัฐฯ จะมุ่งเน้นไปที่เทคโนโลยีการจัดเรียงและจัดเก็บคลังข้อมูล DNA โดยได้จัดตั้งศูนย์บริการทดสอบการแพทย์จีโนมิกส์ (Whole Genome Sequencing Center) ในเขตส่งเสริมการแพทย์จีโนมิกส์ EEC ที่มหาวิทยาลัยบูรพา และเริ่มถอดรหัสพันธุกรรมตัวอย่างดีเอ็นเอชุดแรกจำนวน 200 คน ตั้งแต่วันที่ 18 เมษายน 2565 เป็นต้นมา ซึ่งคาดว่าภายในปี 2565 จะถอดรหัสพันธุกรรมชาวไทยได้ถึง 10,000 คน และครบ 50,000 คนภายในปี 2025 โดยมีเป้าหมายเพื่อนำมาใช้วิจัย 5 กลุ่มโรค คือ โรคมะเร็ง โรคพันธุกรรมหายาก โรค NCDs โรคติดเชื้อ และเภสัชพันธุศาสตร์ ซึ่งยังคงต้องอาศัยบริษัทเอกชนหรือหน่วยงานที่เชี่ยวชาญด้านการวิเคราะห์และแปลผล โดยไทยยังอยู่ในขั้นตอนการศึกษาความร่วมมือกับภายนอก

นอกจากศูนย์จีโนมิกส์ที่ได้รับการส่งเสริมจากภาครัฐฯ ตอนนี้ภาคเอกชนเริ่มมองเห็นโอกาสในการยกระดับขีดความสามารถด้านการแพทย์ไทยไปสู่ตำแหน่งผู้นำอาเซียน โดยกลุ่มโรงพยาบาลกรุงเทพดุสิตเวชการ (BDMS) ได้ร่วมทุนกับ NovogeneAIT บริษัทสัญชาติสิงคโปร์เพื่อก่อตั้งศูนย์การแพทย์จีโนมิกส์ N Health Novogene Genomics (NNG) ขึ้น ซึ่งจะนำเทคโนโลยีของบริษัท Illumina มาใช้ในประเทศไทยเพื่อให้ประเทศไทยมีศักยภาพในการเป็นผู้นำด้านการแพทย์เฉพาะบุคคล

สำหรับประโยชน์ของชาวไทยที่ใกล้ตัวที่สุดจากการผลักดันการแพทย์จีโนมิกส์ในเชิงเศรษฐกิจโดยงานวิจัยของศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (TCELS) ระบุไว้ในรายงาน “แผนที่นำทางจีโนมิกส์ประเทศไทย” ว่า จะช่วยให้เกิดผลิตภาพ (Productivity) คือ การลดอัตราการเสียชีวิตจากโรคร้ายอย่างโรคมะเร็งได้ โดยยกตัวอย่างยา Trastuzumab ซึ่งเป็นยามุ่งเป้าที่ได้รับการอนุมัติจาก US FDA ให้ใช้รักษาโรคมะเร็งเต้านมมาตั้งแต่ปี 1998 พบว่า หากใช้ร่วมกับการทำเคมีบำบัดสามารถเพิ่มอัตราการรอดชีวิตได้เฉลี่ยราว 6 ปี เมื่อเทียบกับการรักษาแค่เคมีบำบัดเพียงอย่างเดียว และหากเทียบเคียงกับอัตราการป่วยเป็นโรคมะเร็งเต้านมในไทยเฉลี่ยปีละ 1 แสนคน หากผู้ป่วยกลุ่มนี้เสียชีวิตก่อนวัยอันควรจะทำให้ผลิตภาพของประเทศลดลงไปได้ถึง 1.4 พันล้านดอลลาร์สหรัฐฯ (ราว 0.3% ของ GDP ปี 2021 ของไทย)

สำหรับการแพทย์จีโนมิกส์ในไทยจะเห็นได้ว่า กำลังมีพัฒนาการที่เป็นรูปธรรมมากขึ้นในปีนี้ โดยความร่วมมือทั้งภาครัฐฯ และเอกชน ทำให้เกิดประโยชน์ต่อประชาชนชาวไทยทั้งในด้านสุขภาพ เช่น การเพิ่มอัตราการรอดชีวิต หรือ การเพิ่มสวัสดิภาพในช่วงรักษาตัว และยังช่วยให้ภาพรวมเศรษฐกิจเติบโตได้เต็มที่เมื่อการสูญเสียประชาชนที่ต้องเสียชีวิตจากโรคร้ายก่อนวัยอันควรลดลงอีกด้วย