“ตรวจยีน” หาโรคร้ายลึกถึงระดับพันธุกรรม รู้ก่อน รักษาทัน ป้องกันได้

ปัจจุบันการตรวจยีนที่ได้รับความสนใจจากผู้เข้ารับบริการส่วนใหญ่ ได้แก่

1.การตรวจยีนก่อนสมรส เพื่อหายีนด้อยแฝงของคู่รักแต่ละฝ่าย เช่น การเป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย

2.การตรวจยีนก่อนมีบุตร เพื่อหายีนของโรคทางพันธุกรรมจากเครือญาติ ก่อนวางแผนการมีบุตร

3.การตรวจยีนตัวอ่อน (สำหรับเด็กหลอดแก้ว) เพื่อดูพัฒนาการของตัวอ่อน ก่อนฝังตัวในมดลูก

4.การตรวจยีนทารกในครรภ์ เพื่อหาโรคหรือความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในทารก เช่น ภาวะดาวน์ซินโดรม

5.การตรวจยีนบุคคลทั่วไป เพื่อหาโรคหรือความเสี่ยงของโรคที่เกิดจากพันธุกรรม หรือเพื่อการวางแผนสุขภาพที่ดี

ตรวจก่อน รู้ทัน ป้องกันได้

แน่นอนว่าการตรวจสุขภาพคือสิ่งจำเป็น แต่บางครั้งโรคร้ายหรือความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วย ก็แฝงอยู่ในร่างกายลึกถึงระดับพันธุกรรม ซึ่งการตรวจยีนจะช่วยค้นหาได้ โดยคุณหมอโอบจุฬยกตัวอย่างครอบครัวหนึ่งที่คุณแม่ป่วยเป็นมะเร็งมดลูก รวมถึงญาติของคุณแม่ก็มีประวัติเป็นโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ ปัจจุบันคุณแม่ท่านนี้มีลูก 5 คน ซึ่งถือว่าแต่ละคนมีความเสี่ยงโรคมะเร็งทางพันธุกรรมอยู่แล้ว จึงควรเข้ารับการตรวจคัดกรองเร็วกว่าคนที่ไม่มีประวัติเสี่ยงทางครอบครัว

“จริงอยู่ที่ว่าคนกลุ่มนี้ควรตรวจคัดกรองมะเร็งก่อนวัย แต่หลายคนอาจจะรู้สึกว่าฉันเพิ่งอายุ 20-30 กว่า ๆ คงยังไม่ป่วยหรอก ก็เลยยังไม่มาตรวจ ซึ่งถ้าเป็นมะเร็งขึ้นมา กว่าจะรู้ตัวก็อาจเข้าสู่ระยะลุกลามแล้ว แต่การตรวจยีนจะช่วยสืบหาความเสี่ยงได้ตั้งแต่ยังไม่มีอาการ อย่างครอบครัวนี้ ลูกสาวคนเล็กอายุ 30 อยู่ ๆ ก็มีเลือดออกทางทวารหนัก เมื่อตรวจยีนก็พบว่าเป็นมะเร็งลำไส้จากพันธุกรรม เราก็เลยไล่ตรวจยีนสมาชิกในครอบครัว พบว่ามีอีก 6 คนที่มียีนของมะเร็งลำไส้ ทุกคนก็เลยได้มาส่องกล้องตรวจลำไส้ก่อนมีอาการ ดังนั้นการตรวจยีนทำให้เรารู้ว่ามียีนโรคร้ายแฝงอยู่ แล้ววางแผนรับมือได้ทัน” คุณหมอโอบจุฬกล่าว

วางแผนครอบครัวได้ด้วยการตรวจยีน

ในหลาย ๆ ครอบครัว เมื่อมีลูกป่วยเป็นออทิสติกหรือลมชัก ก็มักจะไม่กล้ามีลูกคนต่อไป เนื่องจากกังวลว่าโรคจะถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งคุณหมอโอบจุฬชี้ให้เห็นว่าการตรวจยีนก็เข้ามามีบทบาทในการวางแผนครอบครัวด้วยเช่นกัน

“ถ้ามาตรวจยีนก็จะทราบชัดเจนว่า สาเหตุของโรคเกิดจากพันธุกรรมจริง ๆ หรือเปล่า ในบางเคสอาจเป็นการผ่าเหล่า (Mutation) คืออยู่ ๆ ก็เกิดขึ้นเอง ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ โอกาสที่จะเกิดขึ้นกับลูกคนต่อไปก็น้อยกว่า 1% พ่อแม่ก็จะกล้ามีลูกคนต่อไปมากขึ้น หรือถ้าโรคเกิดจากพันธุกรรมจริง ๆ เราก็จะวางแผนได้ว่าควรมีลูกอีกหรือไม่ แล้วถ้าอยากมีต้องทำอย่างไรเพื่อป้องกันการเกิดซ้ำในครอบครัว ซึ่งเราสามารถใช้เทคโนโลยีการแพทย์ในเรื่องของการมีบุตรเข้ามาช่วยตรงนี้ได้”

นอกจากนี้ แม้ว่าสมาชิกในครอบครัวหรือเครือญาติจะป่วยด้วยโรคเดียวกัน แต่อาจไม่ใช่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเสมอไป เช่น แม่กับลูกสาวเป็นโรคมะเร็งเต้านม แพทย์ก็จะวิเคราะห์ว่าโรคหรืออาการเจ็บป่วยที่ต้องสงสัยนั้น มีปัจจัยใดเข้ามาเกี่ยวข้องบ้าง หากพบว่าผู้ป่วยมีประวัติเสี่ยง เช่น ใช้ยาคุมกำเนิดหรือยาสตรีต่อเนื่องเป็นเวลานาน น้ำหนักตัวเกินเกณฑ์ ดื่มแอลกอฮอล์ หรือมีภาวะฮอร์โมนเพศหญิงแปรปรวน ก็เป็นไปได้ว่าสาเหตุการเกิดโรคอาจมาจากสิ่งแวดล้อมหรือไลฟ์สไตล์ มากกว่าที่จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การตรวจยีนจะช่วยให้ทราบสาเหตุที่แน่ชัดมากขึ้น

เทคโนโลยีที่ก้าวหน้า ต้องมาพร้อม “จริยธรรม”

การตรวจยีนต้องอาศัยการทำงานร่วมกันระหว่างหลักการทางวิทยาศาสตร์ ซึ่งจะทำหน้าที่ในกระบวนการตรวจค้นหาโรค ประกอบกับจริยธรรมทางสังคมศาสตร์ ซึ่งในต่างประเทศจะมีองค์กรคอยกำกับดูแลโดยเฉพาะ หากทุกคนต้องการตรวจยีนเพื่อคัดเลือกพันธุกรรมของมนุษย์ให้สมบูรณ์แบบ ก็อาจเกิดการเลือกปฏิบัติ (Discrimination) ขึ้นได้ เช่น ถ้ามีคู่สมรสต้องการคัดเลือกลูกที่ไม่มียีนตาบอดสี ก็อาจจะทำให้สังคมส่วนรวมเข้าใจได้ว่าตาบอดสีคือโรคหรือความเจ็บป่วย ทั้งที่จริงแล้วในแง่จริยธรรมสังคมศาสตร์ ตาบอดสีถือเป็นความหลากหลายทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง โดยหมายถึงผู้ที่มีความสามารถในการมองเห็นสีแตกต่างกัน ดังนั้น แพทย์จะแจ้งผลการตรวจยีนเฉพาะโรคที่รุนแรง หรือทุพพลภาพถึงแก่ชีวิตเท่านั้น

หลายคนหันมาให้ความสำคัญกับการตรวจสุขภาพมากขึ้น เพราะช่วยค้นหาโรคร้ายได้ตั้งแต่ยังไม่มีอาการ หรือหากพบความเสี่ยงก็สามารถปรับเปลี่ยนพฤติกรรมได้ทัน แต่หากโรคร้ายหรือความเสี่ยงนั้นแฝงตัวลึกถึงระดับพันธุกรรม การตรวจสุขภาพอาจไม่เพียงพอ จึงต้องอาศัยนวัตกรรมทางการแพทย์สมัยใหม่อย่างการ “ตรวจยีน” (Genetic Screening) เพื่อสืบเสาะหาความเสี่ยง แม้ว่าเราจะไม่สามารถเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมที่ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด แต่หากรู้ก่อนก็จะมีประโยชน์ในการวางแผนเชิงรุกในด้านสุขภาพ

การตรวจยีนคืออะไร

จากการให้ข้อมูลของ รศ.ดร.นพ.โอบจุฬ ตราชู แพทย์เวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ ผู้อำนวยการศูนย์พันธุศาสตร์ โรงพยาบาลสมิติเวช อธิบายว่า การตรวจยีน คือการตรวจพันธุกรรมที่ผิดปกติจากยีน 20,000 ยีน ซึ่งมีความสัมพันธ์กับการเกิดโรค เป็นการตรวจสุขภาพเชิงลึกเฉพาะบุคคลที่มีความแม่นยำสูงถึง 95% ขั้นตอนการตรวจก็ไม่ได้ซับซ้อน เพียงแค่พูดคุยถึงประวัติการเจ็บป่วยของบุคคลในครอบครัว ก่อนจะเข้าสู่กระบวนการเจาะเลือด โดยสามารถทราบผลภายใน 6 สัปดาห์ จากนั้นแพทย์จะให้คำแนะนำในการวางแผนสุขภาพต่อไป

“เราสามารถนำข้อมูลที่ได้จากการตรวจยีนมาใช้ในการวางแผนสุขภาพได้เกือบทุกภาวะ ที่ต้องสงสัยว่าเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น การหายีนความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็ง โรคไขมันในเลือดสูง โรคหัวใจ หรือความผิดปกติแต่กำเนิด นอกจากนี้ ผลของการตรวจยีนยังนำมาค้นหาการรักษาใหม่ ๆ หรือป้องกันภาวะแทรกซ้อน จากการเป็นโรคต่าง ๆ เช่น การค้นหายีนความเสี่ยงในการแพ้ยา รวมถึงการวางแผนการดูแลสุขภาพในผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมแตกต่างกัน ซึ่งเป็นหลักการของการแพทย์สมัยใหม่ ที่เรียกว่า Precision Medicine”

รศ. ดร. นพ.โอบจุฬเล่าว่า โดยทั่วไปแล้ว การตรวจยีนเหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติเสี่ยงด้านสุขภาพ เช่น มีคนในครอบครัวเจ็บป่วยด้วยโรคที่ต้องสงสัยว่าอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม รวมถึงผู้ที่ต้องการวางแผนก่อนมีบุตร อย่างไรก็ตาม สำหรับคนทั่วไปที่ต้องการเสริมสร้างสุขภาพที่ดี ก็สามารถเข้ารับการตรวจยีนได้เช่นกัน โดยไม่จำเป็นต้องมีประวัติเสี่ยงหรืออาการป่วยใด ๆ สำหรับผู้ที่ยังไม่เกิดโรค คุณหมอโอบจุฬแนะนำว่าควรจะมีอายุ 20 ปีขึ้นไป สำหรับเข้ามารับคำแนะนำและวางแผนการตรวจ  ยกเว้นแต่ว่าโรคนั้นจะแสดงออกในเด็กเล็ก จะสามารถพูดคุยกับบิดามารดาในการตัดสินใจตรวจในเด็กได้ แต่หากมีประวัติเสี่ยงทางครอบครัวก็สามารถมาตรวจได้ทันที

ไม่ใช่แค่หาความเสี่ยง แต่ช่วยรักษาด้วย

การตรวจยีน นอกจากจะช่วยค้นหาความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมแล้ว ยังมีประโยชน์ในแง่การรักษาด้วย โดยแพทย์สามารถนำผลการตรวจยีนมาค้นหาสาเหตุการเกิดโรค และออกแบบการรักษาให้สอดคล้องกับผู้ป่วยแต่ละคน เช่น การตรวจยีนช่วยให้เลือกใช้ยารักษาผู้ป่วยมะเร็งได้เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละคน ทำให้การรักษามีประสิทธิภาพ ลดการกลับมาเป็นซ้ำได้ดียิ่งขึ้นจากการรักษาอย่างจำเพาะ

หรือคนที่มีภาวะไขมันในเลือดสูง หลังจากปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการบริโภคและออกกำลังกายมากขึ้น แต่ระดับไขมันก็ยังไม่ลดลง เมื่อเข้ารับการตรวจยีนก็พบว่า ตนเองมียีนที่ทำให้มีไขมันสูงได้ง่ายกว่าคนทั่วไป จึงจำเป็นต้องได้รับยารักษาใหม่ ๆ ที่เหมาะสม เพื่อป้องกันการเกิดโรคหลอดเลือดอุดตัน

“จากเดิมการตรวจยีนมักจะนึกถึงกันแต่โรคหายาก เช่น ออทิสติก กล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่ด้วยพัฒนาการของเทคโนโลยีปัจจุบันสามารถเก็บข้อมูลโรคได้ทั้งหมด อย่างเช่นโรคหัวใจ ไขมันสูง หรือเบาหวานบางชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นที่ทราบกันว่า ภาวะไขมันในเลือดสูง ส่วนหนึ่งเป็นผลจากยีนที่อยู่ในร่างกายของเราตั้งแต่ในวัยเด็ก ดังนั้น คนกลุ่มนี้ไขมันสูงมานาน โอกาสเส้นเลือดแดงแข็งตัวง่ายกว่าคนในวัยเดียวกัน มีปัจจัยเสี่ยงโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด หรือเส้นเลือดสมองตีบ ตั้งแต่อายุก่อน 55 ปี ถ้าทราบผลจากการตรวจยีนแล้ว แพทย์ก็จะออกแบบการรักษาได้จำเพาะขึ้น โดยเฉพาะในปัจจุบันมียาฉีดรุ่นใหม่เพื่อช่วยลดไขมันในผู้ที่เป็นไขมันสูงจากพันธุกรรม และแพทย์ก็จะเริ่มคัดกรองโรคหัวใจ ในช่วงอายุน้อยกว่าประชากรปกติ ตัวอย่างเช่น คนทั่วไปเริ่มตรวจคัดกรองโรคหัวใจตั้งแต่อายุ 45 ปี แต่คนที่มียีนผิดปกติสามารถเริ่มคัดกรองได้ตั้งแต่ 20 ปีขึ้นไป” คุณหมอโอบจุฬอธิบายเสริม

“ส่วนอีกตัวอย่างหนึ่งที่น่าสนใจของ Precision Medicine คือ มีเคสเด็กคนหนึ่งป่วยเป็นโรคลมชัก ควบคุมอาการไม่ได้มาหลายปี เมื่อครอบครัวมาปรึกษา ผมก็เลยบอกไปว่ามีโอกาส 30-40% ที่เด็กจะได้รับยีนของโรคลมชักผ่านทางพันธุกรรม พอตรวจยีนแล้วก็เจอจริง ๆ ซึ่งยีนโรคลมชักตัวนั้น เราก็มียารักษาโดยเฉพาะ ดังนั้น จากเดิมที่เด็กมีพัฒนาการช้า พูดคุยสื่อสารไม่ได้ จนพ่อแม่เริ่มถอดใจ แต่พอได้รับการรักษาที่จำเพาะ เราก็ควบคุมโรคได้มากขึ้น ปัจจุบันเด็กคนนี้สามารถไปโรงเรียนได้แล้ว เรียกได้ว่ามีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

ขั้นตอนการตรวจยีน

สำหรับผู้ที่ต้องการเข้ารับการตรวจยีน สิ่งที่ต้องเตรียมก่อนไปพบแพทย์คือประวัติข้อมูลด้านสุขภาพของสมาชิกในครอบครัว อย่างน้อย 3 รุ่นขึ้นไป เช่น พ่อ-ปู่-ทวด หรือแม่-ยาย-ทวด เพื่อให้ได้ข้อมูลเพียงพอต่อการคำนวณสถิติความเสี่ยงทางด้านพันธุกรรม หรืออาจใช้ข้อมูลด้านสุขภาพของสมาชิกในครอบครัวเท่าที่พอจะเตรียมได้

จากนั้นในขั้นตอนการปรึกษาจะใช้เวลาราว 45-60 นาที โดยแพทย์จะสอบถามความต้องการของผู้เข้ารับบริการ รวมถึงซักประวัติทางด้านสุขภาพของครอบครัว หากพบว่ามีความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรม แพทย์จะประเมินให้ผู้รับบริการทราบตั้งแต่ก่อนการตรวจยีนว่า มีโอกาสหรือความเป็นไปได้มากน้อยเพียงใด

สำหรับขั้นตอนการตรวจ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดราว 1-6 ซีซี ซึ่งปริมาณจะมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับว่าต้องการทราบข้อมูลในเรื่องใดบ้าง แต่โรคที่เกี่ยวกับเด็ก เช่น ออทิสติก ด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ทำให้สามารถเจาะเลือดเด็กในบริเวณส้นเท้าหรือปลายนิ้ว แล้วเก็บตัวอย่างเพียง 1 มิลลิลิตรด้วยกระดาษซับเลือด ก็เพียงพอสำหรับการถอดรหัสพันธุกรรมทั้ง 20,000 ยีน ซึ่งนี่คือหนึ่งในจุดเด่นของการตรวจยีนที่โรงพยาบาลสมิติเวช นอกจากนี้ กระบวนการตรวจยีนยังรวดเร็วขึ้นกว่าในอดีต จากเดิมในช่วง 20 ปีก่อน การตรวจ 1 ยีน ใช้เวลา 1 เดือน การตรวจ 20,000 ยีน ใช้เวลา 10 ปี ปัจจุบันลดเหลือเพียง 6 สัปดาห์เท่านั้น

ส่วนรูปแบบการตรวจยีนที่ได้รับความนิยม คือ “Whole Exome Sequencing” ที่จะตรวจยีน 20,000 ยีนในร่างกาย ซึ่งการเกิดโรคทางพันธุกรรมกว่า 85% จะปรากฏอยู่ในส่วนนี้ ดังนั้น การตรวจรูปแบบนี้จึงให้ข้อมูลที่เพียงพอต่อการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม และอีกแบบหนึ่งคือการตรวจยีนแบบ “Whole Genome Sequencing” ที่จะตรวจลำดับเบสของยีนทั้งหมด 3,000 ล้านคู่ เรียกได้ว่าเป็นการถอดรหัสพันธุกรรมทั่วร่างกายอย่างแท้จริง ซึ่งสมิติเวชจะเปิดให้บริการตรวจยีนในรูปแบบดังกล่าว ภายในสิ้นปี 2566